Lさんのコメントご紹介します。

5359. L
2019年08月15日 02:46
BCAにしぼってコメントします。Ext fig 2dを見ると、Del #1#2は全ての129B6F1ESラインに見られる事から、親マウスにおいてはホモで存在したと思われます。Del #2はB6 cag-gfpマウスに維持されているので、このマウスは近交系で維持されていると考えて矛盾ないです。一方、Del #1はいずれのcag-gapマウスにもみられないので、129 cag-gapマウスにホモで存在したものが、 戻し交配で失われたと考えます。Del #3#4も、129 cag-gfpマウスにヘテロで存在したものが、戻し交配で失われたと考えます。若山研の129 cag-gfpが近交系で維持されていたとの記載を桂報告書に見いだせないのですが、探し方が悪いのでしょうか?

B6ホモ領域については、情報が足りないので難しいです。129 cag-gfpマウスに129B6ヘテロ領域が長めに残っており、この領域の減数分裂組み換えが、129B6F1ES ラインにおけるB6ホモ領域の多様性に関与したと推測できるところまでは良いですが、その多様性をどのような方法で評価したか、BCAには書かれてないです。単純にAC129型とES6型に分けられるのか、データが無いと分かりません。体細胞分裂組み換えの関与も否定し得ず、不完全な解析と感じます。構造変異が培養で獲得された物なら、それだけで細胞由来の議論には充分だったでしょうが、親マウス由来となると、もう少しエビデンスが必要なため、無理したように見えます。

5360. L
2019年08月15日 02:58
培養での獲得変異をSNPと呼ぶのは、個人的には強い抵抗感があります。狭義のSNPの定義にはまらない一塩基変異(培養変異を含め)の場合は、SNV(single nucleotide variant)と記載するように、私自身は心がけてますが、これでコンセンサスが得られているかと言われると、自信はありません。
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